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Aux côtés de la mucoviscidose, de l'hémophilie ou de la trisomie 21, il existe bien d'autres maladies génétiques. L'hypertension artérielle, le diabète sucré ou l'asthme peuvent avoir une forte composante génétique. Philippe Labrune fait état de ces différentes maladies et s'intéresse aux perspectives thérapeutiques actuelles que sont le conseil génétique et le diagnostic prénatal. Il aborde ensuite les aspects plus pratiques que sont l'examen et la prise en charge d'un enfant porteur de malformations en s'appuyant sur l'exemple de quelques cas cliniques. 1. Les différents types de maladies génétiques.- 2. De la théorie à la pratique.

Genetic disorders --- Maladies héréditaires --- Genetische ziekten --- genetische ziekten --- genetische counseling --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Maladies génétiques --- maladies génétiques --- conseil génétique --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Maladies héréditaires

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Human embryology --- Prenatal diagnosis --- Fetus --- Diagnostics prénatals --- Foetus --- Diseases --- Diagnosis --- Surgery --- Maladies --- Diagnostic --- Chirurgie --- Diagnostics prenatals. --- Ftus --- Malformations --- 618.4 --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- foetale geneeskunde --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- médecine foetale --- Fetal medicine --- Malformations. --- Fetal medicine. --- Prenatal diagnosis. --- Diagnostics prénatals --- Ftus - Malformations

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Le diagnostic prénatal a trente ans, l'âge de la maturité. Au cours de ces années, de remarquables progrès ont été accomplis. Au début des années 1970, la découverte d'une malformation était le plus souvent une mauvaise surprise lors de l'accouchement. Les anomalies chromosomiques, les maladies géniques, les fœtopathies n'étaient découvertes que plus ou moins tardivement après la naissance. De nos jours, la situation a fondamentalement changé. Le fœtus est devenu un patient à part entière. Les techniques de prélèvement de cellules fœtales se sont diversifiées et, conjointement, se sont développées des techniques de laboratoire de plus en plus élaborées, qu'il s'agisse de biochimie, de cytogénétique ou de biologie moléculaire, dont l'application nécessite une étroite collaboration entre les divers praticiens impliqués. L'échographie est devenue de plus en plus performante. II n'est pas jusqu'à des traitements médicaux et chirurgicaux qui ne soient appliqués au fœtus. Plus récemment encore, les progrès en génétique humaine et en imagerie, le diagnostic préimplantatoire et l'analysé de l'ADN fœtal dans le sang maternel bouleversent les stratégies appliquées. Toutes ces transformations ont eu de considérables conséquences éthiques, économiques, sociales et juridiques, dont les médias se font régulièrement l'écho. Pour faire le point sur ces avancées, Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul laniaud et Valérie Seror, coordinateurs scientifiques de ce livre, ont fait appel à des auteurs de disciplines diverses (médecins cliniciens et biologistes, chirurgien, psychologue, économiste, juriste, éthicienne) dont les noms font autorité en la matière. Chacun d'eux a écrit, avec le fruit de sa longue expérience, des chapitres précis, très complets, techniquement très fouillés, assortis des textes législatifs et réglementaires en vigueur. Tous les aspects du diagnostic prénatal ont été envisagés. Après une introduction, sont traitées les indications et la mise en œuvre des techniques actuellement utilisées, les stratégies de dépistage, les conséquences obstétricales et pédiatriques, et l'organisation du dépistage et du diagnostic prénatal en France. Le livre se termine par une synthèse très claire. Cet ouvrage sera non seulement une référence pour les spécialistes, mais aussi pour les médecins d'autres disciplines curieux de s'informer et pour les biologistes cherchant à mieux comprendre les enjeux cliniques de leurs actions. Il sera également utile à tous ceux qu'intéresse, à un titre quelconque, le diagnostic prénatal : politiques, magistrats, sociologues, psychologues, philosophes, théologiens, assureurs, qui pourront y trouver, au gré des chapitres, des réponses à leurs interrogations. En fait, ce livre est un véritable condensé de tous les efforts et de toutes les recherches effectuées à ce jour dans le domaine du diagnostic prénatal.

Prenatal diagnosis --- Genetic screening --- Bioethics --- Human reproduction --- Diagnostics prénatals --- Dépistage génétique --- Bioéthique --- Reproduction humaine --- Moral and ethical aspects --- Aspect moral --- Diagnostics prénatals --- Dépistage génétique --- Bioéthique --- #GBIB:CBMER --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- Zwangerschap --- Geneeskundige beeldvorming --- Embryo/Foetus --- Medische uitrusting --- Klinisch onderzoek --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- Grossesse --- Imagerie médicale --- Embryon/Foetus --- Equipement médical --- Examen clinique

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Bioethics --- Genetic engineering --- Medical ethics --- Science --- Bioéthique --- Génie génétique --- Ethique médicale --- Sciences --- Moral and ethical aspects --- Aspect moral --- --Génétique --- --Éthique --- --Médecine --- --kinderloosheid --- kinderen --- reproductief recht (recht om zich voort te planten, recht op een kind) --- reproductieve technologie (voortplantingstechnologie, medisch begeleide voortplanting, MBV, artificiële voortplanting, kunstmatige voortplanting) --- adoptie --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- recht op waardig sterven --- aids (HIV) --- orgaantransplantatie (allocatie van organen, donorschaarste) --- sociaal-politieke aspecten --- biopolitiek --- impossibilité d'avoir des enfants --- enfants --- droit reproductif (droit de procréer, droit à la procréation, droits de la reproduction, droit à l'enfant) --- technique de reproduction (technique de procréation, procréation médicalement assistée, PMA, procréation artificielle) --- adoption --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- droit de mourir dans la dignité --- sida (VIH) --- transplantation d'organes (greffe d'organes, pénurie d'organes, allocation d'organes) --- aspects socio-politiques --- biopolitique --- kinderloosheid --- --Bioéthique --- Bioéthique --- Génie génétique --- Ethique médicale --- --Bioethics --- Génétique --- Éthique --- Médecine --- Éthique des médecins --- Éthique médicale --- Politique sanitaire --- Santé publique --- Recherche

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Medical ethics --- Bioethics --- Ethique médicale --- Bioéthique --- bio-ethiek (medische, biomedische ethiek, bio-ethische aspecten) --- filosofie (filosofische aspecten) --- katholicisme --- personalisme (personalistische geneeskunde) --- prenatale diagnostiek (prenatale test) --- abortus (vrijwillige zwangerschapsafbreking) --- reproductieve technologie (voortplantingstechnologie, medisch begeleide voortplanting, MBV, artificiële voortplanting, kunstmatige voortplanting) --- sterilisatie --- experiment, experimenteel onderzoek (mensen) --- orgaantransplantatie (allocatie van organen, donorschaarste) --- euthanasie --- 17.023.33 --- 351.777 --- bioéthique (éthique médicale, biomédicale, aspects bioéthiques) --- philosophie (aspects philosophiques) --- catholicisme --- personalisme --- diagnostic prénatal (test prénatal, DPN) --- avortement (interruption volontaire de grossesse, IVG) --- technique de reproduction (technique de procréation, procréation médicalement assistée, PMA, procréation artificielle) --- sterilisation --- expérimentation sur la personne humaine (chez l'humain) --- transplantation d'organes (greffe d'organes, pénurie d'organes, allocation d'organes) --- Biologische doeleinden. Bio-ethiek; bioethiek. Übermensch. Medische deontologie --- Wetgeving, reglementering i.v.m. milieubeheer, milieuhygiene, verontreiniging. Milieurecht. Milieuhygienerecht--zie ook {?502/504}; {?613/614}; {628} --- 351.777 Wetgeving, reglementering i.v.m. milieubeheer, milieuhygiene, verontreiniging. Milieurecht. Milieuhygienerecht--zie ook {?502/504}; {?613/614}; {628} --- 17.023.33 Biologische doeleinden. Bio-ethiek; bioethiek. Übermensch. Medische deontologie --- Ethique médicale --- Bioéthique